VARIANTS | PROP1:c.152G>T, p.Gly51Val in Heterozygous form; Copy Number Variant deletion on chromosome X of the whole gene in the gene ANOS1 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | ANOS1; PROP1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 228300 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Hypogonadotropic hypogonadism with absent puberty phenotype | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 36407308 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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