| VARIANTS | BBS1:c.1169T>G, p.Met390Arg in Heterozygous form; BBS1:c.1645G>T, p.Glu549Ter in Heterozygous form; BBS9:c.396G>C, p.Gln132His in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | BBS1; BBS9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 600151; 615993; 615987; 615986; 615988; 615992; 617406; 615990; 605231; 617119; 615989; 615981; 615996; 615983; 615991; 615984; 615985; 615994; 615995; 615982; 209900 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Bardet-Biedl syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 21642631 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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