| VARIANTS | CHD7:c.8405G>A, p.Gly2802Glu in Heterozygous form; CHD7:c.7861C>G, p.Gln2621Glu in Heterozygous form; TYRO3:c.1025G>A, p.Trp342Ter in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CHD7; TYRO3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 228300 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Hypogonadotropic hypogonadism with absent puberty phenotype | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 36407308 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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