| VARIANTS | ANOS1:c.67_92del, p.Leu23CysfsTer54 in Hemizygous form; GNRH1:c.229C>T, p.Arg77Ter in Heterozygous form; DCC:c.2267G>A, p.Arg756Gln in Heterozygous form; CCDC141:c.1802A>T, p.His601Leu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ANOS1; CCDC141; DCC; GNRH1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 228300 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Hypogonadotropic hypogonadism with absent puberty phenotype | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 36407308 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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