| VARIANTS | KISS1R:c.991C>T, p.Arg331Ter in Heterozygous form; KISS1R:c.1195T>A, p.Ter399Arg in Heterozygous form; SQSTM1:c.374A>G, p.Asn125Ser in Heterozygous form; PNPLA6:c.1198G>A, p.Asp400Asn in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | KISS1R; PNPLA6; SQSTM1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 228300 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Hypogonadotropic hypogonadism with absent puberty phenotype | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 36407308 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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