| VARIANTS | FGFR1:c.2172C>G, p.Asn724Lys in Heterozygous form; FGFR1:c.2165C>A, p.Pro722His in Heterozygous form; SQSTM1:c.1088G>A, p.Gly363Glu in Heterozygous form; POLR3B:c.2369T>G, p.Val790Gly in Heterozygous form; SMCHD1:c.3106G>A, p.Val1036Ile in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | FGFR1; POLR3B; SMCHD1; SQSTM1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 228300 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Hypogonadotropic hypogonadism with partial puberty phenotype | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 36407308 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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