| VARIANTS | FGFR1:c.1447C>A, p.Pro483Thr in Heterozygous form; NDNF:c.785del, p.Ser262Ter in Heterozygous form; CCDC141:c.1521A>C, p.Gln507His in Heterozygous form; DMXL2:c.812C>G, p.Thr271Ser in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CCDC141; DMXL2; FGFR1; NDNF | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 228300 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Hypogonadotropic hypogonadism with partial puberty phenotype | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 36407308 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||