| VARIANTS | ANOS1:c.1369C>T, p.Arg457Ter in Hemizygous form; CUL4A:c.86T>C, p.Val29Ala in Heterozygous form; PNPLA6:c.1123G>C, p.Ala375Pro in Heterozygous form; AMH:c.136C>G, p.Pro46Ala in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | AMH; ANOS1; CUL4A; PNPLA6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 228300 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Hypogonadotropic hypogonadism with partial puberty phenotype | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 36407308 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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