| VARIANTS | SOX10:c.713C>T, p.Pro238Leu in Heterozygous form; GNRHR:c.436C>T, p.Pro146Ser in Heterozygous form; NDNF:c.40C>A, p.Pro14Thr in Heterozygous form; IGSF10:c.1786C>T, p.His596Tyr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | GNRHR; IGSF10; NDNF; SOX10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 228300 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Hypogonadotropic hypogonadism with partial puberty phenotype | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 36407308 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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