| VARIANTS | IL17RD:c.56A>G, p.Asn19Ser in Heterozygous form; ARHGAP35:c.860A>G, p.Asn287Ser in Heterozygous form; TCF12:c.454C>T, p.Pro152Ser in Heterozygous form; SMCHD1:c.35C>A, p.Ala12Asp in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ARHGAP35; IL17RD; SMCHD1; TCF12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 228300 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Hypogonadotropic hypogonadism with partial puberty phenotype | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 36407308 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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