| VARIANTS | TBC1D20:c.1016T>C, p.Met339Thr in Heterozygous form; POLR3B:c.1244T>C, p.Met415Thr in Heterozygous form; POLR3B:c.2818-2A>T, in Heterozygous form; KL:c.560C>T, p.Pro187Leu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | KL; POLR3B; TBC1D20 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 228300 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Hypogonadotropic hypogonadism with Fertile Eunuch phenotype | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 36407308 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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