VARIANTS | FGFR1:c.1279G>T, p.Val427Leu in Heterozygous form; RAB3GAP2:c.590G>A, p.Arg197Gln in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | FGFR1; RAB3GAP2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 228300 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Hypogonadotropic hypogonadism with Fertile Eunuch phenotype | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 36407308 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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