VARIANTS | GNRHR:c.317A>G, p.Gln106Arg in Heterozygous form; GLI3:c.1161del, p.Pro388GlnfsTer13 in Heterozygous form; CCDC141:c.4369G>A, p.Val1457Ile in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | CCDC141; GLI3; GNRHR | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 228300 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Hypogonadotropic hypogonadism with Fertile Eunuch phenotype | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 36407308 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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