VARIANTS | FGFR1:c.1037_1038delCT, p.Ser346TyrfsTer61 in Heterozygous form; DCC:c.619A>G, p.Ile207Val in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | DCC; FGFR1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 228300 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Hypogonadotropic hypogonadism with Fertile Eunuch phenotype | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 36407308 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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