| VARIANTS | COL4A5:c.1417_1418del, p.Val473GlufsTer3 in Heterozygous form; COL4A4:c.4151C>T, p.Ala1384Val in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | COL4A4; COL4A5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 301050; 104200; 203780 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Alport syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 35419377 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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