| VARIANTS | STAR:c.465+1G>A, p.103_155del in Heterozygous form; STAR:c.295G>A, p.Glu99Lys in Heterozygous form; CYP11A1:c.940G>A, p.Glu314Lys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CYP11A1; STAR | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | South Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Primary adrenal insufficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 35418949 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||