| VARIANTS | GJB2:c.109G>A, p.Val37Ile in Homozygous form; PAX3:c.592delG, p.Ala198HisfsTer18 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | GJB2; PAX3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Monogenic+Modifier | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 193510; 148820; 608890; 600193; 606662; 193500; 611584 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Waardenburg syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29287868 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||