| VARIANTS | GJB3:c.250G>A, p.Val84Ile in Heterozygous form; GJB2:c.638T>C, p.Leu213Ser in Heterozygous form; GJB2:c.109G>A, p.Val37Ile in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | GJB2; GJB3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Non-syndromic genetic deafness | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29926981 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||