| VARIANTS | SOX2:c.695C>A, p.Thr232Asn in Heterozygous form; CHD7:c.2656C>T, p.Arg886Trp in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CHD7; SOX2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 600496; 147950; 614842; 614880; 615270; 612370; 610508; 610628; 606394; 616511; 614841; 125851; 614839; 613375; 614840; 612702; 146110; 614858; 125850; 308700; 615266; 615269; 613370; 616329; 606391; 244200; 612225; 609812; 606392; 614837; 614838 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 35669683 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||