| VARIANTS | SOX2:c.330C>A, p.Tyr110Ter in Heterozygous form; SEMA3A:c.1432G>A, p.Glu478Lys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | SEMA3A; SOX2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 125851; 613370; 614840; 614858; 616329; 613375; 614842; 615269; 146110; 615266; 308700; 616511; 600496; 614880; 609812; 612702; 610628; 614838; 606394; 614837; 615270; 244200; 612225; 614839; 606392; 606391; 147950; 614841; 610508; 125850; 612370 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 35669683 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||