| VARIANTS | SOX2:c.330C>A, p.Tyr110Ter in Heterozygous form; SEMA3A:c.1432G>A, p.Glu478Lys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | SEMA3A; SOX2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 614839; 308700; 125851; 606394; 615269; 600496; 614838; 606392; 146110; 614841; 606391; 614880; 615270; 613370; 612370; 610508; 612225; 244200; 609812; 610628; 613375; 614858; 614837; 614842; 612702; 147950; 616511; 614840; 125850; 616329; 615266 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 35669683 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||