| VARIANTS | PROKR2:c.308C>T, p.Ala103Val in Heterozygous form; SEMA3E:c.760G>C, p.Glu254Gln in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | PROKR2; SEMA3E | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 612225; 146110; 125851; 244200; 614880; 606391; 147950; 615266; 613375; 614858; 616329; 613370; 614838; 609812; 614842; 308700; 615269; 610628; 614837; 612702; 606394; 614840; 614841; 614839; 606392; 615270; 125850; 616511; 612370; 600496; 610508 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 35669683 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||