| VARIANTS | FGFR1:c.238C>T, p.Arg80Cys in Heterozygous form; SOX2:c.695C>A, p.Thr232Asn in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | FGFR1; SOX2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 125851; 615269; 606394; 613370; 614837; 615270; 125850; 614840; 610508; 612702; 614880; 146110; 613375; 614842; 614858; 614838; 244200; 606391; 308700; 612370; 600496; 609812; 612225; 616511; 606392; 616329; 614841; 614839; 147950; 610628; 615266 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 35669683 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||