| VARIANTS | CHD7:c.3247A>G, p.Thr1083Ala in Heterozygous form; CHD7:c.6379G>A, p.Ala2127Thr in Heterozygous form; HS6ST1:c.1177G>A, p.Asp393Asn in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CHD7; HS6ST1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615269; 616030; 147950; 614837; 612370; 614897; 615270; 615266; 244200; 308700; 612702; 615267; 615271; 614880; 610628; 614858; 618841; 614838; 614840 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 35669683 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||