VARIANTS | IL17RD:c.572C>T, p.Pro191Leu in Heterozygous form; ANOS1:c.1654G>A, p.Glu552Lys in Hemizygous form; ANOS1:c.1062+1G>A, in Hemizygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | ANOS1; IL17RD | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 614838; 308700; 614837; 147950; 618841; 612370; 615266; 615270; 615271; 614897; 616030; 614858; 610628; 614880; 244200; 615269; 615267; 614840; 612702 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 35669683 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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