| VARIANTS | IL17RD:c.572C>T, p.Pro191Leu in Heterozygous form; ANOS1:c.1654G>A, p.Glu552Lys in Hemizygous form; ANOS1:c.1062+1G>A, in Hemizygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ANOS1; IL17RD | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 147950; 614840; 615271; 615269; 615267; 612370; 616030; 610628; 244200; 614858; 614897; 618841; 308700; 614838; 614837; 612702; 614880; 615270; 615266 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 35669683 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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