| VARIANTS | IL17RD:c.1319G>T, p.Gly440Val in Heterozygous form; GLI3:c.1930G>A, p.Gly644Arg in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | GLI3; IL17RD | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 614880; 614838; 612702; 308700; 616030; 615269; 244200; 147950; 614897; 615270; 614837; 615267; 614858; 614840; 618841; 615271; 610628; 615266; 612370 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 35669683 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||