VARIANTS | IL17RD:c.1319G>T, p.Gly440Val in Heterozygous form; GLI3:c.1930G>A, p.Gly644Arg in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | GLI3; IL17RD | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 614858; 308700; 614837; 615266; 614838; 614840; 618841; 614880; 616030; 615267; 615271; 614897; 615270; 612370; 147950; 244200; 615269; 612702; 610628 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 35669683 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|