| VARIANTS | COL6A1:c.823G>T, p.Gly275Trp in Heterozygous form; COL6A3:c.9349G>A, p.Asp3117Asn in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | COL6A1; COL6A3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 158810; 616471 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Bethlem myopathy | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 32389683 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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