| VARIANTS | PROKR2:c.533G>C, p.Trp178Ser in Heterozygous form; CHD7:c.*480_*481insAGGC, in Heterozygous form; CHD7:c.*480_*481insCAGTATGCTCGGGACGCCCTGGCTAAGAACATCTACAGCCGCC, in Heterozygous form; FGF8:c.-72A>G, in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CHD7; FGF8; PROKR2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 612370; 610628; 615269; 614839; 600496; 244200; 614840; 615270; 308700; 613375; 614842; 606392; 616511; 606391; 609812; 615266; 614838; 146110; 610508; 612225; 606394; 125850; 612702; 613370; 616329; 614880; 614837; 614841; 614858; 125851; 147950 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 35669683 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||