| VARIANTS | PROKR2:c.533G>C, p.Trp178Ser in Heterozygous form; CHD7:c.*480_*481insAGGC, in Heterozygous form; CHD7:c.*480_*481insCAGTATGCTCGGGACGCCCTGGCTAAGAACATCTACAGCCGCC, in Heterozygous form; FGF8:c.-72A>G, in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CHD7; FGF8; PROKR2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 610628; 613375; 613370; 614840; 614880; 606394; 125851; 614842; 600496; 615269; 606392; 125850; 615270; 612370; 308700; 612225; 616329; 147950; 606391; 610508; 614858; 614839; 609812; 244200; 614837; 614841; 616511; 614838; 615266; 612702; 146110 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 35669683 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||