| VARIANTS | SEMA3E:c.760G>C, p.Glu254Gln in Heterozygous form; CHD7:c.2824A>G, p.Thr942Ala in Heterozygous form; NSMF:c.188C>T, p.Pro63Leu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CHD7; NSMF; SEMA3E | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 612702; 614858; 308700; 614897; 618841; 244200; 615270; 616030; 610628; 147950; 615269; 614838; 614880; 615266; 612370; 615267; 614840; 615271; 614837 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 35669683 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||