VARIANTS | STAT1:c.541+50T>C, in Heterozygous form; TTN:c.97070A>C, in Heterozygous form; TTN:c.75185A>C, in Heterozygous form; GAL3ST2:c.29+1G>A, in Heterozygous form; GAL3ST2:c.458A>G, in Heterozygous form; HMCN1:c.109G>A, in Heterozygous form; HMCN1:c.4586A>G, in Heterozygous form; SIGLEC6:c.292G>T, in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | GAL3ST2; HMCN1; SIGLEC6; STAT1; TTN | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Primary immunodeficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 36338958 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|