VARIANTS | SOX9:c.283G>A, p.Val95Ile in Heterozygous form; HS6ST1:c.917G>A, p.Arg306Gln in Heterozygous form; IL17RD:c.1696C>T, p.Pro566Ser in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | HS6ST1; IL17RD; SOX9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Non-acquired combined pituitary hormone deficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 35805171 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|