| VARIANTS | SOX9:c.283G>A, p.Val95Ile in Heterozygous form; HS6ST1:c.917G>A, p.Arg306Gln in Heterozygous form; IL17RD:c.1696C>T, p.Pro566Ser in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | HS6ST1; IL17RD; SOX9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Non-acquired combined pituitary hormone deficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 35805171 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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