| VARIANTS | GLI3:c.1954C>A, p.Pro652Thr in Heterozygous form; NRP2:c.1406G>A, p.Ser469Asn in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | GLI3; NRP2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | South Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 614897; 614840; 612370; 615269; 614838; 615266; 308700; 244200; 147950; 616030; 612702; 614880; 614858; 615270; 618841; 615271; 614837; 615267; 610628 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 36138264 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||