VARIANTS | GLI3:c.1954C>A, p.Pro652Thr in Heterozygous form; NRP2:c.1406G>A, p.Ser469Asn in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | GLI3; NRP2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | South Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 612702; 614858; 308700; 614897; 618841; 244200; 615270; 616030; 610628; 147950; 615269; 614838; 614880; 615266; 612370; 615267; 614840; 615271; 614837 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 36138264 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|