| VARIANTS | GLI3:c.1954C>A, p.Pro652Thr in Heterozygous form; NRP2:c.1406G>A, p.Ser469Asn in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | GLI3; NRP2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | South Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 612702; 614840; 612370; 614880; 615266; 614897; 618841; 610628; 147950; 615271; 308700; 616030; 615269; 244200; 615267; 614858; 615270; 614837; 614838 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 36138264 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||