| VARIANTS | PCSK1:c.239G>A, p.Arg80Gln in Heterozygous form; CHD7:c.6107C>T, p.Pro2036Leu in Heterozygous form; PAX4:c.575G>A, p.Arg192His in Homozygous) form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CHD7; PAX4; PCSK1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Dual Molecular Diagnosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 606391; 616329; 600496; 616511; 615269; 606392; 125851; 609812; 614858; 610508; 146110; 610628; 614840; 614880; 614837; 244200; 614838; 614842; 612225; 612702; 613375; 613370; 125850; 615270; 612370; 147950; 614841; 615266; 614839; 308700; 606394 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | MODY; Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 32171037 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||