| VARIANTS | PCSK1:c.239G>A, p.Arg80Gln in Heterozygous form; CHD7:c.6107C>T, p.Pro2036Leu in Heterozygous form; PAX4:c.575G>A, p.Arg192His in Homozygous) form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CHD7; PAX4; PCSK1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Dual Molecular Diagnosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 610508; 612225; 616329; 609812; 615269; 614839; 614841; 125850; 244200; 616511; 615270; 606391; 125851; 606392; 615266; 308700; 614838; 612370; 613370; 610628; 613375; 146110; 614858; 614880; 147950; 614842; 612702; 600496; 614840; 606394; 614837 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | MODY; Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 32171037 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||