| VARIANTS | PCSK1:c.239G>A, p.Arg80Gln in Heterozygous form; CHD7:c.6107C>T, p.Pro2036Leu in Heterozygous form; PAX4:c.575G>A, p.Arg192His in Homozygous) form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CHD7; PAX4; PCSK1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Dual Molecular Diagnosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 606391; 612225; 615269; 606392; 244200; 606394; 616511; 614880; 613370; 614837; 615270; 612702; 614838; 125850; 614839; 609812; 600496; 613375; 614840; 614841; 615266; 146110; 147950; 610628; 612370; 610508; 616329; 614842; 614858; 125851; 308700 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | MODY; Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 32171037 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||