| VARIANTS | GJB2:c.235delC, p.Leu79fs in Homozygous form; GSDME:c.456T>G, p.Asn152Lys in Heterozygous form; GSDME:c.1349G>A, p.Arg450His in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | GJB2; GSDME | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Rare genetic deafness | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 35114279 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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