VARIANTS | GJB2:c.299_300del, p.His100ArgfsTer14 in Homozygous form; OTOA:c.2359G>T, p.Glu787Ter in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | GJB2; OTOA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Rare genetic deafness | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 35114279 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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