| VARIANTS | GJB2:c.427C>T, p.Arg143Trp in Heterozygous form; GJB2:c.235delC, p.Leu79fs in Heterozygous form; GJB2:c.109G>A, p.Val37Ile in Heterozygous form; OTOA:c.2359G>T, p.Glu787Ter in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | GJB2; OTOA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Rare genetic deafness | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 35114279 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||