VARIANTS | GJB2:c.235delC, p.Leu79fs in Homozygous form; EYA1:c.1276G>A, p.Gly426Ser in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | EYA1; GJB2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Rare genetic deafness | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 35114279 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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