| VARIANTS | POLG:c.2542G>A, p.Gly848Ser in Heterozygous form; TWNK:c.1031G>A, p.Arg334Gln in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | POLG; TWNK | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 609283; 157640; 613077; 609286; 610131 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Progressive external ophthalmoplegia | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 12872260 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||