VARIANTS | RPL3L:c.724C>T, p.Arg242Trp in Heterozygous form; AGRN:c.874T>C, p.Tyr292His in Homozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | AGRN; RPL3L | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 614916; 615441; 604772; 614021; 611938 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 35341025 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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