VARIANTS | FUS:c.1574C>T, p.Pro525Leu in Heterozygous form; MROH2A:c.4156-1G>C, in Heterozygous form; MROH2A:p.Met208Val in Heterozygous form; TRIM42:p.Gly456Ser in Heterozygous form; TRIM42:p.Val630Met in Heterozygous form; SCUBE2:p.Pro235Ser in Heterozygous form; SCUBE2:p.Asp371Tyr in Heterozygous form; DNAH10:p.Arg3699Cys in Heterozygous form; DNAH10:p.Trp4348Cys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | DNAH10; FUS; MROH2A; SCUBE2; TRIM42 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Ashkenazi Jewish, African | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 602099; 614373; 205100 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Juvenile amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 35812163 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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