| VARIANTS | CYP7A1:c.1192C>G, p.Pro398Ala in Heterozygous form; LRP6:c.4144G>T, p.Val1382Phe in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CYP7A1; LRP6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Monogenic+Modifier | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | NON RARE IN EUROPE: Heterozygous familial hypercholesterolemia | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 35323704 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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