| VARIANTS | FGFR1:c.533G>A, p.Cys178Tyr in Heterozygous form; SEMA7A:c.406C>T, p.Arg136Trp in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | FGFR1; SEMA7A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 612370; 610628; 614837; 615270; 614840; 614858; 616030; 308700; 618841; 614897; 147950; 614838; 615267; 615271; 615266; 612702; 244200; 614880; 615269 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 36531499 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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