| VARIANTS | ANOS1:c.658C>T, p.Gln220Ter in Hemizygous form; CHD7:c.8672A>G, p.Asn2891Ser in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ANOS1; CHD7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 147950; 614837; 610628; 615267; 616030; 618841; 614838; 615266; 614880; 244200; 614858; 615271; 308700; 612702; 614840; 612370; 614897; 615270; 615269 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 36531499 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||