| VARIANTS | ANOS1:c.658C>T, p.Gln220Ter in Hemizygous form; CHD7:c.8672A>G, p.Asn2891Ser in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ANOS1; CHD7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 610628; 615267; 612702; 614837; 244200; 308700; 614858; 618841; 615266; 615271; 615269; 614840; 147950; 612370; 614880; 614838; 614897; 616030; 615270 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 36531499 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||