VARIANTS | NOD2:c.2857A>G, p.Lys953Glu in Heterozygous form; IL10RA:c.475A>G, p.Ser159Gly in Heterozygous form; IL10RA:c.1051A>G, p.Arg351Gly in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | IL10RA; NOD2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 613148; 612567 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Immune dysregulation-inflammatory bowel disease-arthritis-recurrent infections syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 24595243 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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