VARIANTS | ANOS1:c.1468C>T, p.Gln490Ter in Hemizygous form; SPRY4:c.622delG, p.Glu208SerfsTer74 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | ANOS1; SPRY4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 615269; 616030; 147950; 614837; 612370; 614897; 615270; 615266; 244200; 308700; 612702; 615267; 615271; 614880; 610628; 614858; 618841; 614838; 614840 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 36531499 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|