VARIANTS | ANOS1:c.1468C>T, p.Gln490Ter in Hemizygous form; SPRY4:c.622delG, p.Glu208SerfsTer74 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | ANOS1; SPRY4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 614838; 615270; 614837; 612702; 610628; 614880; 615267; 147950; 615271; 614897; 614840; 615269; 244200; 612370; 308700; 616030; 614858; 615266; 618841 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 36531499 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|