| VARIANTS | PROKR2:c.253C>T, p.Arg85Cys in Heterozygous form; PROK2:c.137G>T, p.Cys45Phe in Heterozygous form; SEMA3A:c.1303G>A, p.Val435Ile in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | PROK2; PROKR2; SEMA3A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 612370; 308700; 614897; 616030; 612702; 614880; 614837; 615269; 615271; 614840; 615270; 244200; 618841; 147950; 615266; 614858; 610628; 614838; 615267 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 36531499 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||