VARIANTS | FGFR1:c.263T>G, p.Val88Gly in Heterozygous form; FEZF1:c.253A>G, p.Ser85Gly in Heterozygous form; GNRHR:c.317A>G, p.Gln106Arg in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | FEZF1; FGFR1; GNRHR | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 614838; 615270; 614837; 612702; 610628; 614880; 615267; 147950; 615271; 614897; 614840; 615269; 244200; 612370; 308700; 616030; 614858; 615266; 618841 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 36531499 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|