VARIANTS | FGFR1:c.263T>G, p.Val88Gly in Heterozygous form; FEZF1:c.253A>G, p.Ser85Gly in Heterozygous form; GNRHR:c.317A>G, p.Gln106Arg in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | FEZF1; FGFR1; GNRHR | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 614858; 308700; 614837; 615266; 614838; 614840; 618841; 614880; 616030; 615267; 615271; 614897; 615270; 612370; 147950; 244200; 615269; 612702; 610628 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 36531499 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|