| VARIANTS | PROKR2:c.403C>T, p.Arg135Cys in Heterozygous form; SPRY4:c.626G>A, p.Cys209Tyr in Heterozygous form; SEMA3A:c.1303G>A, p.Val435Ile in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | PROKR2; SEMA3A; SPRY4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 614838; 308700; 614837; 147950; 618841; 612370; 615266; 615270; 615271; 614897; 616030; 614858; 610628; 614880; 244200; 615269; 615267; 614840; 612702 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 36531499 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||