VARIANTS | PROKR2:c.802C>T, p.Arg268Cys in Heterozygous form; NSMF:c.1487A>T, p.Gln496Leu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | NSMF; PROKR2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 615267; 614838; 612370; 615269; 244200; 614858; 615271; 147950; 614840; 615270; 308700; 610628; 614897; 616030; 614837; 612702; 618841; 615266; 614880 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 36531499 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|