VARIANTS | PROKR2:c.802C>T, p.Arg268Cys in Heterozygous form; NSMF:c.1487A>T, p.Gln496Leu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | NSMF; PROKR2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 614837; 308700; 147950; 615270; 614897; 614840; 615267; 244200; 612702; 615271; 615269; 614880; 610628; 612370; 615266; 618841; 616030; 614838; 614858 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 36531499 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|