VARIANTS | FGFR1:c.888T>A, p.Asn296Lys in Heterozygous form; SEMA3A:c.458A>G, p.Asn153Ser in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | FGFR1; SEMA3A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 615267; 614838; 612370; 615269; 244200; 614858; 615271; 147950; 614840; 615270; 308700; 610628; 614897; 616030; 614837; 612702; 618841; 615266; 614880 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 36531499 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|